唐氏儿也叫做唐氏综合症,是比较常见的一种疾病,得了这种疾病的孩子症状非常的明显,首先在外貌方面就会有所表现,身材比较矮小,会出现残缺畸形,常常会导致呼吸障碍,另外孩子的骨骼发育异常,手指粗短,面部表情异常,智力会出现一定的缺陷,经常会出现傻笑等等。
1 特殊外貌症状
唐氏儿有什么症状:唐氏儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。
具体表现:
1、外貌表现: 头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2、体格发育落后 身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延 迟。
3、指纹改变 通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
2 智力障碍症状
唐氏儿有什么症状:
唐氏儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙等智力障碍的表现。具体表现: 1、智能低下: 最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
2、伴发畸形 约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
3 语言发育障碍症状
唐氏儿有什么症状:唐氏儿会出现语言发育障碍。
具体表现: 1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;
2、口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
4 行为障碍症状
唐氏儿有什么症状:
唐氏儿除了语言等方面有明显症状外,还会表现为行为障碍。
具体表现:
1、唐氏儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。
2、少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;
3、有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。 建议: 养育者要了解患儿的性情,因材施教。
5 运动发育迟缓
唐氏儿有什么症状:运动发育迟缓。
具体表现:
1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。
2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
3、唐氏儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
唐氏儿是指唐氏综合征的宝宝,唐氏综合症是一种染色体疾病,常常伴有先天的智力障碍。患有唐氏综合症的宝宝在母体中胎动很少,胎动时间比较晚。语出伤号,唐氏综合症的宝宝头短小脸宽平,相对于四肢和躯体来说,头部较大,四肢发育缓慢。接下来就具体的介绍一下唐氏综合症的宝宝。
具体的症状是,准妈妈经常会阴道流血,胎动出现时间较晚,一般都是20周以后,准妈妈才感觉到宝宝胎动,一般唐氏宝宝胎动很少,胎动力气不强,可经彩超检查显示面部时,眼间距较宽,头大、双径顶数据过大,四肢却发育缓。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足,先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言,唐氏症宝宝头短而小,脸平而宽,耳朵低小,鼻塌朝天,舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差,显得软绵绵的,皮肤缺乏弹性,比较松弛,手掌有断掌纹。唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。
引起唐氏症的原因?
1、孕妇的年龄
年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;或夫妻一方年龄较大的
2、家族中有先天愚型的先例
10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子,再生
第二胎得病的机率高过一般人。
3、致畸物质
孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染。妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。
温馨提示:我们要积极面对唐氏儿童,希望大家尽量不要用先天愚型去形容他们,社会可以重视唐宝宝的后天教育,给他们公平的机会。相信他们也是上帝派来的天使,他们有生存的权利,也有享受幸福的权利。唐氏综合症患儿智力低下,发育迟缓,智商是60~70,平均教育在小学三年级水平,长大后能独立生活或过群居生活,能正常工作一般能顺利度过幼儿期,通常寿命为55岁。
唐氏综合症是由于一种染色体有缺陷而导致的疾病,之所以会出现这种疾病,大多数都是由于患者的母亲生产的时候年龄比较高,卵细胞老化而造成的。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。
唐氏综合症的危害是非常的大的,所以我们必须要做好预防工作。想要确诊宝宝是否患有唐氏综合症,大家可以通过做绒毛活检,羊水穿刺,无创DNA基因检测等三种检查进行检测。
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合症”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合应该如何确诊
1.绒毛活检:绒毛活检一般在孕早期,大概在妊娠的6周~9周之间,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等,可通过绒毛活检术进行诊断。
2.羊水穿刺:羊水穿刺检测是在孕16~20周时,抽取20ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险,但这种风险概率很低,只有约0.1%。另外,如果错过合适的孕周时间将不能再做。
3.无创DNA基因检测:无创产前基因检测是在孕早期或中期,大概12~24周时,通过做B超和采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,分析检测胎儿染色体的状态是否正常,准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
唐氏综合症属于一种先天性的染色体异常疾病,患有这种疾病的宝宝通常学说话的年纪会比较晚,神经发育也会显得迟滞,与同龄的孩子相比身材比较矮小孩可能会出现畸形。
1、学说话的年龄晚
,大多的患儿有发音缺陷,发音不准,声音低哑,口吃含糊不清,口吃,还有的患儿音律不正常,有粗暴音的发出。2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大,
可以做简单的动作,但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。3、为轻度和中度的神经发育迟滞
,而且智商在随着年龄的增长一直在降低,不同患儿的智力程度不同,患儿安静、温驯,有一定的生活自理和劳动能力。4、身体矮小,残缺畸形,手掌厚而指短粗,
末指短小向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛见肌张力低。5.行为障碍
。21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。孕妇的身体健康不仅是关系到自己,而且孕妇的身体健康还会影响到胎儿的发育,所以很多孕妇都非常害怕自己在孕期出现这样那样的症状,其实孕妇只要注意自己的日常起居,并且不要做危险的动作和乱吃东西,那么孕期是没有什么需要害怕的,当然孕妇平时也是需要定期去做检查才行。
孕妇去做的检查有很多种,例如孕妇需要做唐氏筛查,那么什么是唐氏筛查呢,唐氏筛查对于孕妇有什么样的作用呢,一起看看下文我们关于唐氏筛查的介绍。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
优生优育对所有家庭来说都是十分重要的,所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查,这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么,做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的,下面就由专家为大家解析。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等,推算出唐氏儿的出现几率,唐氏筛查分两期,早期是怀孕9-13周,中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果,如果结果显示为高危也不必惊慌,需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。
做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义,对于特定的没有任何相应疾病症状的人群,可以通过检查,把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来,方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病,最具代表性的是第21对染色体的三体现象,该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等,唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。
在上面的文章里面,我们介绍了检查身体对于孕妇的重要意义,孕妇是需要定期去做体检的,上文我们详细介绍了什么是唐氏筛查,我们知道唐氏筛查是孕妇必须做的一项检查,唐氏筛查对于孕妇的作用是非常明显的。
导读:唐氏筛查需要空腹吗?孕妇在产检时都会做唐氏筛查,那么唐氏筛查需要空腹吗?唐氏筛要怎么做?下面一起来看看吧。
唐氏筛查需要空腹吗
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查没有很严格的要求要空腹,为了检查结果更加准确,建议您最好还是空腹检查。有很多朋友会跟血糖筛查混为一体,血糖筛查是必须要空腹的。还有如果和肝功能检查一起也需要空腹的,所以检查前要弄清检查的项目再决定是否空腹。
另外,唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15-20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
目前的唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFp)、人类绒毛膜性腺激素(-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄来做具体的计算和分析,前者正常的范围为0.7-2.5MOM,后者的激素含量越高,胎儿患上唐氏综合症的机率越大,那么就要进一步做羊膜穿刺检查或是绒毛检查来确定结果。
唐氏筛查的程序
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用超声波和抽血两种筛检方式。黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
黄旭光医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论。因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
虽然做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
很多的孕妈妈们在怀孕期间,一定会进行唐氏筛查。唐氏筛查主要是检查胎儿是否是唐氏儿。因为一旦发现是唐氏儿的话,那么妈妈们可能就会失去这个胎儿了。很多的妈妈们非常的担心自己的孩子就是唐氏儿,但是却不知道为什么会出现这种情况。那么,唐氏高危是什么引起的呢?
唐氏筛查高危这种情况主要是由于一些药物、年龄、遗传因素以及辐射因素引起的,所以我们在生活中应该要注意不能随意乱用药物和远离辐射。
唐氏高危是什么引起的
对于唐氏筛查高危这种情况,我们在生活中可以检查到这种情况不用太过于担心,只要你们在生活中保持乐观的心态,搭配医生的治疗方法,你们同样是可以摆脱唐氏筛查高危这种情况的。
唐氏筛查高危的原因,最常见的是药物,辐射,化工产品的污染应用,病毒性感染等。
需要明确的是,不管是低危还是高危,都不能保证绝对的安全或为危险,准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。
1.年龄因素
随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素
有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。
3.药物因素
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4
.健康因素
孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
5.环境因素
夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。
众所周知,唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
什么是唐氏检查
1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。。
2.唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFp和HCG的含量,结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
饮食养生
运动养生