什么是唐氏儿？如何预防唐氏儿出现？
“知生也者，不以害生，养生之谓也。”随着社会的进步，人们对养生这种件越来越关注，如果不需要我们的生活成悲剧，就必须注意养生。有没有更好的方式来实现养生保健呢？养生路上(ys630.com)小编特地为大家精心收集和整理了“什么是唐氏儿？如何预防唐氏儿出现？”，供您参考，希望能够帮助到大家。
随着生活环境的污染以及生活中一些不好的饮食，唐氏儿的出生率也是越来越高，特别是近年来二胎的开放，很多人都计划生二胎，但是也导致了唐氏儿的发生。唐氏儿的出现给一个家庭来了负担和困扰，也给父母带来了伤心。因此，有人就问到唐氏儿是不可避免的吗？其实，唐氏儿是可以在女性怀孕期间避免的。
什么是唐氏儿？
唐氏儿具体来说是宝宝出现唐氏综合征，这是因为怀孕的时候21号染色体多出一条导致的一种遗传性疾病，是一种比较严重的出现缺陷疾病。一旦孩子发生唐氏儿综合征，会让患儿出现身体矮小、呼吸障碍，容易引发呼吸道感染等疾病。
另外由于唐氏儿的自己能力会比较差，在出生后随着生长会出现和月龄不符合的一些行为。有些唐氏儿会出现双手不会抓东西、不会行走、行等，而且有些还容易出现喜怒无常，以及注意力不集中等。另外由于唐氏儿多数是发生在新生儿上，主要以智商低下为症状，不过也有患儿会出现先天性心脏病、胃肠道畸形等疾病的发生。
如何预防唐氏儿出现？
一般来说，产检是预防唐氏儿出生的有效措施，如果夫妇家族中有此病的遗传史，孕期要积极做产检，要进行染色体核型分析，其中包括孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞以及孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等检查分析。m.YS630.cOm
另外，产前筛查血清标志物测定也有很大的意义，它能够减少羊膜穿刺进行检查时的盲目性，从而提高准确性，让孕妇可以在做产前检查的时候可以最大程度防止唐氏儿的出生。
对于唐氏综合征来说，最好的预防方法就是孕妇在生产前做好检查，如果发现胎儿发育异常，或者在出生后可能会出现唐氏儿，最好终止妊娠。
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什么是唐氏综合症?唐氏综合症是一种发病率比较高发遗传疾病。患者的智力低下，发育不健全，而且身体上还会患有其它的疾病。下面就来跟大家讲一讲什么是唐氏综合症，唐氏综合症的表现在哪，怎么治疗唐氏综合症。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。
是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的表现
患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现。
1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。
2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。
3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。
4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症。
唐氏综合征怎么引起的
唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。
1、发病原因
很多的唐氏综合症的病因都是遗传因素造成的。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
2、发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
唐氏综合症有哪些症状
1.外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
中医认为，人体中分布不同经络，它们不仅是气血运行的通道，同时还联结着体内的各个脏腑，能及时感应我们的健康状况。《皇帝内经》上说：“百病源于经络堵”，可见经络的畅通是对健康的积极意义。
怎么能保证经络的畅通无阻呢?下面就为大家推荐一种简单实用的调理方式——举手，别小看这个动作，它能起到疏通经络、排除内毒、旺盛气血等功效，因为人的双手上有心经、肺经、大肠经、心包经、三焦经、小肠经，六条经络连接全身，简单地举手就能对它们起到调理作用。
做法也十分简单，无论是坐着还是站着，只要将双臂双臂、双手伸直，向两侧微微打开，坚持一段时间，直至双臂微微麻酥为止。
很多人可能会有疑问，这虽然是疏通经络的好方法，可如何判断自己是否需要进行调理呢?当体内的经络出现堵塞时，身体会有哪些症状表现呢?
发凉
无论是在严寒的冬季，还是酷热的盛夏，很多人的某些部位总会有发凉的情况，以手脚最为常见，这是因为经络不畅，气血将无法输送到身体各处，从而导致的发凉显现，而位于身体末端的手脚，输送的难度更大，因此，发凉的情况更为普遍。
发热
除了发凉以外，身体局部的干燥、发热、出汗等情况也是经络堵塞的表现，因为一旦经络不畅，体内的热气无法通过正常的渠道排除，淤积在身体某处，从而造成发热的情况。
疼痛
疼、痛是不同的两种感觉：疼是一闪而过的，往往发生在经络刚刚受到干扰，出现阻塞的势头时;而痛感觉更为沉重持久，当身体有疼感出现，说明经络已被气血淤积，疏通已经势在必行，所谓“痛者不通，通者不痛”，正是判断经络是否畅通的标准。
酸
当身体经络气血供给减慢，无法供身体所需时，就会产生酸感，而阻碍气血运行的原因，正是及经络堵塞。
麻木
当我们长时间保持一个姿势时，身体会产生麻木感，这是血液循环不畅导致的;同样，当身体无故出现麻木感时，很有可能是因为经络不通，导致的气血运行受阻。
以上这五种表现，是经络不畅的典型症状，当有出现后，一定要记得多做举手运动，以起到疏通经络的作用。
2.智力低下
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3.发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
4.性与生育能力
性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
5.精神状况
患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。
唐氏综合症的治疗方法
1.医学领域
虽然，在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段，但还是可以采取一定的措施，来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形，要及时做矫形手术。
2.家庭方面
患儿免疫能力较差，父母要予以更多的保护，尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培养患儿的自理能力，解决他们行为方式的诸多问题，培养他们独立生活和适应社会的能力。
3.社会方面
社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距，甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育，使其拥有一定的工作技能，以便于将来走上工作岗位。
结语：相信大家对于什么是唐氏综合症已经了解的差不多了吧，胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。虽然，在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段，但还是可以采取一定的措施，来减少它的危害。
女性在怀孕之后对于自己腹中的小宝宝是男是女想必是格外注重的，提前知道了小孩子的性别可以尽早的为宝宝做准备，比如起名字、买衣服、买鞋子等等。辨别男女的方法是有很多的，而如果想要准确一点的都是需要通过设备检查的方式来辨别的，那么唐氏塞查怎么辨别男女呢?下面就来详细介绍一下。
唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称.目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
指导意见：
唐氏筛查结果与男女是没有联系的,只是用来排除唐氏综合症的方法
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFp和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐氏筛查结果看男女准吗
唐氏筛查是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态，和判断生男生女并没有关系。很多人说可以通过唐氏筛查结果可以看男女只是经验之谈，没有科学依据，只能供参考而已。
通过唐氏筛查结果看男女不靠谱，关于生男生女的预测，大家要知道这几点：
1、目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
2、其他那些B超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学，没有任何科学根据，都是江湖经验。实质上跟酸儿辣女”一样。
3、如果您非常想知道胎儿性别，目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找B超医生看一下。但是目前医生也不会告诉你的，因为各家医院都有相关规定，严格要求医生保守B超看出性别的结果，男女平等，生男生女一样好。
相信许多人都应该看见过关于唐氏综合症患儿的报道，唐氏综合症作为一种发病率较高的先天性疾病，一旦胎儿患上这种先天疾病之后，就会对胎儿的一生造成严重影响。所以为了避免胎儿患上唐氏综合症，医生都会建议孕妇进行唐氏综合筛查。而在进行唐氏综合筛查的时候，主要包括哪些检查项目?
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFp)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
怀孕到一定的月份，很多医生会要求孕妇进行唐氏综合症的筛查，但很多女性并不以为然，尤其是年轻的女性认为自己年龄小不会有此问题，但查出此症的孕妇数量并不少，那么唐氏综合症是遗传的吗？这并不是遗传性疾病，是孕妇在怀孕期间受到了感染或是用药不当而导致的一种基因变化的疾病。
唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治愈的方法。
怎么预防唐氏综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFp测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏筛查是对胎儿负责的一项检查，准妈妈在孕期里要做好各项检查，确保胎儿正常的、健康的成长，存在。对于唐氏综合症最好的预防方法就是终止妊娠。可能这样对准妈妈来说是一个很残酷的现实，但是，为了胎儿出生后的成长，准妈妈还是需要做出明确的选择。
唐氏综合症筛查是什么？
唐氏筛查是什么？唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
为什么要做唐氏筛查呢？因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏综合症筛查方法：
筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
人绒毛膜促性腺激素（hCG）
甲胎蛋白（AFp）
雌三醇（uE3）
抑制素A（inhibin-A）
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
一、 为什么孕妇需要做？
1、出现唐氏综合征的可能性有多大，为什么筛查很重要？
根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万，也就是说每出生1万名婴儿，其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算，每年会新增唐氏儿23500个左右，这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。
因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下，而且会患多种疾病。因为这些原因，每一个出生的患儿，对于患者自身，对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防，更无法治疗，目前简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。
2、每位孕妇都要查吗？
不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗？那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗？这是一个误区。其实，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。
确实，随着母亲年龄的增大，怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是，根据研究发现，70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大，所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群（包括35岁以下）都应该进行产前筛查。
不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗？我们夫妇均正常，家里也没有这种患儿，不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现，95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的，唐氏综合征是偶发疾病，每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。
3、目前筛查的目标疾病有哪些？
我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征（唐氏综合征），18三体综合征（爱德华综合征），开放性神经管缺陷。
21三体综合征（唐氏综合征），发病率为1/700-1/800，18三体综合征（爱德华综合征），发病率为1/6000-1/8000，开放性神经管缺陷，发病率为1/1000-1/2000。
二、唐氏筛查怎么做？
1、唐氏筛查要注意什么？
唐氏筛查其实只需要抽取准妈妈的2-3ml静脉血做检查即可，因此是非常安全的。通过仪器检测多个血清指标，将这些指标的浓度结合准妈妈的临床信息通过软件计算准妈妈腹中的胎儿患唐氏综合征等几种疾病发生的几率。
唐筛检查结果准确性除了与检测指标浓度的准确性密切相关，准妈妈的年龄、体重、是否吸烟，和采血时的孕周等信息的准确性也会影响筛查的准确性。进行唐氏筛查的孕周范围是有严格规定的，一般为孕15-20周，孕16-18周最佳。
2、准备工作有哪些？
在怀孕15-20周时，提前跟孕检医生预约好唐筛检查时间。建议在孕中期筛查之前就可以询问医生相关情况。知情选择唐氏筛查。
【唐筛一般步骤】
首先，医生会为准妈妈做详细的遗传咨询，如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害，血清学筛查的意义和局限性，之后准妈妈自己决定是否选择筛查，并且需要签署一份知情同意书。
然后，医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息，（包括出生年月日，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等），如有需要，会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。
最后，抽取2-3ml静脉血，送到经过资质认证的实验室测定相应指标，并通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。抽血后一般一周左右可以拿到筛查结果。
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