唐氏综合症是由于一种染色体有缺陷而导致的疾病,之所以会出现这种疾病,大多数都是由于患者的母亲生产的时候年龄比较高,卵细胞老化而造成的。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。
相信没有当妈妈的很多都没有听过唐氏儿吧,所谓的唐氏儿是有着特别智能低下、有着特别的面貌、生长发育停滞、生活不能自理,一直都需要家人照顾的,而且免疫力也低下,存活率是不高的,一个家里有唐氏儿是一个悲痛的事情,但是这个还是有一定的机率避免的,那就是做怀孕时按时体检做好唐氏筛查。今天要说的是唐氏儿死亡的原因。
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先天性心脏病者常因此早期死亡
免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
主要是死于并发症,其中有一些是会导致死亡的:
一:
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。二:
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。三:
白内障,患病率为2%。四:
急性白血病,患病率为1%。五:
环轴间接不稳定性,患病率2-3%。六:
甲状腺疾病,患病率3%。七:
点头癫痫,患病率10%。八:
一时性骨髓异常增生症。九:
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。十:
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。唐氏综合症属于一种先天性的染色体异常疾病,患有这种疾病的宝宝通常学说话的年纪会比较晚,神经发育也会显得迟滞,与同龄的孩子相比身材比较矮小孩可能会出现畸形。
1、学说话的年龄晚
,大多的患儿有发音缺陷,发音不准,声音低哑,口吃含糊不清,口吃,还有的患儿音律不正常,有粗暴音的发出。2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大,
可以做简单的动作,但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。3、为轻度和中度的神经发育迟滞
,而且智商在随着年龄的增长一直在降低,不同患儿的智力程度不同,患儿安静、温驯,有一定的生活自理和劳动能力。4、身体矮小,残缺畸形,手掌厚而指短粗,
末指短小向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛见肌张力低。5.行为障碍
。21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。感谢阅读养生路上网饮食养生频道的《清肝降火 唐氏仲春饮食处方》一文,本文由我们优质撰写和整理而成,希望在您养生路上能帮上忙,也同时希望您继续阅读我们为您精心准备的“降火的方法养生饮食”专题。