染色体检查
“人法地，地法天，天法道，道法自然。”生活越来越好，人们越来越注重养生，养生已经不再是养身，同时也是养心。如何避免关于中医养生的误区呢？下面是由养生路上(ys630.com)小编为大家整理的“染色体检查”，供大家借鉴和使用，希望大家分享！
说到染色体很多人都不陌生，染色体是我们遗传基因的重要载体，父母的基因通常通过染色体遗传给孩子，如果性染色体出现异常的话，那么孩子就可能出现一些遗传疾病，所以为胎宝宝的健康，孕妈妈们通常都是要进行染色体检查的，可是对于染色体检查很多人都不是特别的了解。
胎宝宝的健康状况是孕妈妈们最为关注的话题，而要确定小宝宝是是否健康，那么就少不了一些检查项目，染色体检查就是孕妈妈要做的一些检查项目。同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。
染色体检查的结果，常见的有以下几种：
一、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况，为了下一代的健康着想，广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查，如果染色体检查发现异常的话，一定要及时咨询医生。
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其实在平时的生活中的时候，对于孕妇们来说要定期的医院做产检的，这样的话才可以第一时间的知道自己的胎儿是什么样的状况，绒毛染色体检查是必须要做的，下面我们就一起来了解一下绒毛染色体检查的方法。
绒毛检查也称"绒毛细胞检查"或"绒毛活检"。70年代有人发现绒毛膜细胞脱落后，可存在于孕妇的宫颈 粘液中，这个发现为预测胎儿性别提供了一条捷径，它主要采用 一根细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁插入，吸取少量绒毛，进行细胞学的检查。
绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，看孩子是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致孩子的肢体残缺，由于比较危险,所以一般不用经阴道的了。母血筛查主要是筛查21-三体（唐氏综合症）或18-三体，还有就是神经管缺陷这三种，一般是在怀孕15-20周左右空腹抽母血做的。结果会告诉你怀疑上那三种有病的孩子的风险，如果结果是高危，一般建议羊水穿刺确诊。价格大概是150-200左右。
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40-70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间（第16-20周）要早得多，其意义当然就大多了。它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广诮用。从前几年应用的情况来看，对孕妇无不良影响，对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。
以上这篇文章就为大家详细介绍了一下绒毛染色体检查的方法，相信大家已经有了一个比较初步的认识了，所以在平时的生活中的时候，这个检查对于孕妇们来说是一定要去做的，才能判断自己的孩子是否健康。
人体是由46条染色体组成，也就是人们常说的由23对染色体形成，23对染色体中包含了22对常染色体和1对性染色体，大多数人对于常染色体和性染色体并不是特别的了解，很容易将两者混为一谈，其实1对性染色体是用来决定性别的，如果染色体有异常，也就会意味着胎儿可能会患上疾病，因此男女双方在怀孕前做检查是很有必要的。
常染色体隐性遗传是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上，杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病，只有在纯合子时才发病，这种疾病就称为常染色体隐性遗传病。其子代表现的性状，可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递。
常染色体隐性遗传特征
1.由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。2.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。3.患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。4.近亲婚配时，后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高
常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病等。
1.镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白（HbS），取代了正常Hb（HbA）。镰变细胞引起血黏性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。2.白化病
白化病是一组单基因常染色体隐性遗传病，由于11号染色体长臂上的络氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者表现为全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。3.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（pKu）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，属于常染色体隐性遗传。患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状。早期可有神经行为异常如兴奋、多动或嗜睡等，随后可表现为智能发育滞后明显，严重者出现肌张力低下、惊厥等。此外，还可伴有色素减少，皮肤干燥，尿液可呈特殊的鼠尿臭味。性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。
性染色体异常导致的疾病
1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5％。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2％的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。2、曲细精管发育不良：又称克氏综合征，是一种染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47,XXY，亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600～1:1000男婴。
3、超雌：母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下，亦有报道有5个X，X越多，智力低下程度越严重，临床常误诊为先天愚型。
4、XO/XY性腺发育不全：此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。
5、真两性畸形：真两性畸形可有各种嵌合的性染色体，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。
人体最开始的时候是从受精卵开始的，而受精卵的形成是因为从卵子和精子那里各得到了一条的染色体，可见如果没有染色体的话人就不会存在，另外染色体里面含有一定的遗传基因，里面含有父母的基因，所以有些宝宝生下来之后就会被人感觉长得像自己的爸爸妈妈，这些都是染色体的作用。
染色体它的主要的组成成分是DNA和蛋白质，染色体的构造其实是非常复杂的，人用肉眼是不能够看出来的，要在显微镜下面才能够看出来染色体的构造。
染色体是细胞内具有遗传性质的DNA深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核糖核酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质--基因的主要载体。
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样;而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
染色体它的特征是具有复制性，能够在细胞周期的时候进行自我复制，这样子就能够保证染色体的稳定性以及它的连续性，在人类的繁衍的过程中这个起着绝对性的作用，神奇的是每一种生物它体内的染色体的条数都是一样的。
在单位组织的体检中，很多女性朋友都普遍患有的疾病就是乳腺增生，乳房是极为敏感的，很容易出现一些病症。因此女性朋友要随时关注自己乳房的健康，积极主动接受乳房体检，那么乳房体检怎么检查呢？下面我们就来给大家详细的来说明一下，乳房检查过程中所需要注意的事项。
乳房检查要怎么做?
1、镜前检查。
首先，站在镜前，裸露上身，双臂垂于两侧，观察自己乳房的外形。熟知自己正常乳房的外观很重要，这样一旦有什么异常，就可以察觉出来。不过，一侧乳房比另一侧稍大，并非不正常现象。接着，将双臂举过头顶，转动身体，察看乳房的形态是否有变化。
然后，双手叉腰向右向左慢慢旋转身体，察看乳房及乳头是否有凹陷、红肿或皮肤损害。最后，将双手放在臀部，并使劲向下压，同时转动身体，这样会使乳房的轮廓显得清晰。注意观察乳房的形态，有无异常变化。如发现异常变化，需要与另一侧进行比较，察看双侧乳房是否对称，如果不对称，则要提高警惕，及时就医。
2、立位或坐位检查。
首先将你的左手举起放在头后，再用右手检查左侧乳房。检查的正确手法：中间三个手指并拢，从乳房上方12点(将乳房比作一个时钟)开始，用手指指腹按顺时针方向紧贴皮肤作循环按摩检查。每检查完一圈回到12点，然后下移2厘米做第二圈检查，再做第三圈检查，直至检查完整个乳房乃至乳头。
检查时用力要均匀，力度以手指能触压肋骨为宜，并且手指不能脱离皮肤。检查完左侧乳房后，将右手举起放在头后，用左手检查右侧乳房，方法同上。在检查完整个乳房后，用食指、中指、拇指轻轻地提起乳头并挤压一下，看看有无分泌物，如果有，则应及时去医院做进一步检查。
3、卧位检查。
身体平躺在床上，肩下垫只小枕头。由于坐位或立位时乳房下垂，特别是体形较胖的女性，容易漏诊位于乳房下半部的肿块，所以卧位检查同样是十分重要的。检查的手法同立位检查。
乳腺病是现阶段危害女性健康的主要疾病之一，所以女性朋友一定要积极预防乳腺病的发生。
在日常生活中，人们都会生大大小小的疾病，有的就会需要去医院检查治疗，但许多人不明白的是有些检查的部位感觉似乎和生病没有什么关系，不懂是在查什么，就像有的人不明白体检时为什么会让吹气，就感觉很困惑。那么今天就给大家普及一下体检吹气是检查什么。
这个项目叫“C14（C13）呼气试验”
幽门螺旋杆菌感染检查
原理是吃下尿素药丸后，如果感染幽门螺旋杆菌，它体内的尿素酶就会分解药丸里的尿素，产生CO2，这种CO2是标记过的，仪器可以检查出来，按照生产气体的多少来判断感染程度。
碳-13和碳-14检查，都是如今检测幽门螺杆菌所常用且较为敏感的测试。和碳-14检查相比较，碳-13是稳定性核素，对人体无损害，敏感性和特异性较高，更适合孕妇以及儿童。
虽然碳-14有一定的放射性，但也在成人所承受的安全范围内，目前为止未发现不良报道。
碳-13的优势：
1、
检查结果更加准确：样本常温避光状态下，保存24小时，结果不受任何影响。2、
检查过程安全简便快捷：不具有放射性，对人体及环境均无任何危害。操作简单，三分钟出结果。3、
适合人群广泛：适用于所有年龄，包括儿童、孕妇以及年老体弱群体。4、
专用试剂杯，安全、方便。5、
颗粒状试剂，吸收迅速。民众体检中心的医生提醒您：虽然碳-13操作简单，但是您还是有必要事先进行了解。
1、
维持正常呼吸，吹满气袋(勿深呼吸，勿断续吐气)，拧紧盖子，标记为样本1；2、
用常温饮用水送服橙色颗粒状试剂，安静等候30分钟，期间不要运动、进食、饮水；3、
维持正常呼吸，吹满气袋(勿深呼吸，勿断续吐气)，并标记为样本2；4、
气体样品收集完毕，交给医生检查。【检前须知】消炎药和多数感冒药都不可以服用的，含有质子剂和离子剂的药物都不能吃，这些都会影响试验结果的，可能会造成假阴性。需要停药一至二周，再行碳-13才准确。
染色体异常是一种先天性的疾病，如果染色体异常的患者想要做试管婴儿的话，需要看看是哪一种异常，是否是染色体缺失，如果是缺失的话则不可以做试管婴儿。
染色体异常属于先天性疾病，这种疾病属于目前临床医学所不能够治疗和改变的，那么染色体异常的患者就不能要自己的宝宝了吗，下面我们介绍一下染色体异常是否可以做试管：
01
男性有精子的情况下，做试管婴儿是可以的，但这种情况要评估男性染色体是否缺失，也有导致胎儿畸形的情况。
02
试管本身成功率低，如果要做可以选择三代试管，可以进行挑选胚胎，降低染色体异常的遗传概率。
03
染色体没有办法治疗，但是有很多染色体异常是可以正常怀孕的不影响，所以具体要看是怎么不正常了。
注意事项：
遇见这种染色体异常的患者要慎重的选择试管，以免导致胎儿异常的问题，给您带来不必要的麻烦。
衣原体和普通的细菌不同，它是一种区别于细菌和细胞的人体微生物。在医学领域，通常把衣原体分为四种类型，不同的类型，其病因和发病源都有所差异，而衣原体的传播途径也非常广泛，因此对于衣原体感染患者来说，需要分清病因再对症下药。那么当男性做衣原体检查时，具体需要检查什么部位呢？
1、感染精道、精囊和睾丸，影响精子和精液的质量，引起不育。支原体感染还可以干扰精子运动、导致精子畸形、破坏精子生成等等，从而引起不育。利尿消炎丸的清热解毒、活血化瘀、利尿通淋的功效。可有效杀死衣原体、支原体等各种细菌、病
2、男性衣原体感染后，尿道口会见到轻微的红肿疼痛，还会有少量呈稀薄状态的脓性或者是浆液性分泌物。此时处于衣原体感染的最初阶段，应该及时加以干预和治疗，如果忽视治疗，耽误病情，容易进一步发展，给男性朋友带来更严重的伤害。最好去当地正规的大医院咨询后进行检查治疗。
在感染细胞内可有衣原体的包涵体存在。从感染部位采取细胞标本作涂片，姬姆萨染色包涵体是蓝色或暗紫色，碘染色显示褐色。但敏感性差(40%)，目前已较少采用。近年来采用荧光素标记的抗衣原体单克隆抗体，来检测细胞涂片中的衣原体，使用较为方便，目前主要用衣原体外膜蛋白(MOMp)的单克隆抗体的商品试剂结果判断：要衣原体数10个才能判为阳性。
如果想确定是否感染了支原体，衣原体，可以去做个尿常规和尿道分泌物涂片及培养检查，支原体衣原体本身可以正常寄生在人体，20%的成年男性都曾感染过这个支原体衣原体，但是不是所有人都会发病。如果确诊是支原体衣原体感染的，可以用罗红霉素，克林霉素或者多西环素等药物进行一到两周的治疗。
遗传病的出现，主要是跟我们X染色体有直接的关系，像遗传性肾炎、白内障、脊髓空洞症等都是典型的例子。伴x染色体显性遗传虽然比较复杂，但还是有一定特点的，只有全面性的进行了解，才可能更好的认识这种疾病。那么，伴x染色体显性遗传的特点是什么?下面咱们就来详细了解一下吧。
①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率高于男子。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。
③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。
④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。
实例
遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等，此外，大多数遗传性精神病症(如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型孤独症等)都属于X伴性显性遗传病。
上面就是对伴x染色体显性遗传的特点是什么的介绍，希望对大家的认识有帮助。伴x染色体显性遗传造成的疾病类型还是比较多的，在平时的生活中，如果有类似疾病的话，可以通过伴x染色体显性遗传进行检测，这样能够了解后代的情况，具有重要的意义。
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