什么是原发性肉碱缺乏症
运动可以代替保健品，但所有的药物和保健品都不能代替运动。随着社会观念的更新，养生的理念也在不断刷新，药物不能替代养生，只有观念和行动结合的养生才是有效的。中医养生需要注意哪些方面呢？下面是小编为大家整理的“什么是原发性肉碱缺乏症”，供大家借鉴和使用，希望大家分享！
原发性肉碱缺乏症是因为细胞线粒体出现的一种罕见的病症表现，一般情况下，我们人体内有肉碱20克左右，这些物质可以通过饮食，可以通过体内合成来达到，如果摄入不足或者身体合成出现缺乏，就会导致出现肉碱缺乏症，和遗传有着比较重要的关系，出现这种疾病容易引起心肌中枢神经系统出现病变。
原发性肉碱缺乏症原因
原发性肉碱缺乏症患者由于5q31.1位置上的OCTN2 (Solute Carrier Family 22 (Organic Cation Transporter), Member 5; SLC22A5)基因缺陷，造成患者缺乏细胞膜上的肉碱运输装置(carnitine transporter)，导致肉碱由尿中流失。
造成体内肉碱缺乏。当细胞内的肉碱缺乏时，将使脂肪酸进入粒线体的步骤出问题，因此没有足够的脂肪酸进行β-氧化作用与产生能量，也无法提供足够的酮体供脑部使用。主要为造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼等系统的病变。
发生率
此症在日本的发生率约为1/40,000；在澳洲则约为1/37,000-100,000。目前国内尚未有此症在疾病发生率上的相关研究，据推估约为十万至百万分一以下。然而相关研究发现，国人具有一常见的突变点，此突变点亦好发于东南亚沿海，如：香港、澳门等地，推测此突变可能具有「方舟效应(Founder Effect)」，导致此症在南中国地区居民的发生率较其他地区为高。遗传模式
为体染色体隐性遗传，如果父母是此症带因者，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的机率生下患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。相关阅读
【概述】
镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进能量代谢。血清镁的正常浓度为0.80～1.20mmol/L。其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并不停止。在许多疾病中，常可出现镁代谢异常。血清镁0.75mmol/L时即称为低镁血症。
【诊断】
最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其它因素变化的影响。
对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。在正常人，静脉输注氯化镁或硫酸镁0.25mmol/kg后，注入量的90%很快从尿中排出，而在低镁血症病人，注入相同量的溶液后，输入镁的40%～80% 可保留在体内，甚至每日从尿中仅排出镁0.5mmol。镁负荷试验方法如下，在试验前的24h内收集病人的全部尿液，然后从静脉注射硫酸镁或氯化镁溶液0.25mmol/Kg，再收集滴注后24h内的全部尿液，测定前后两份尿液的含镁量，并和静脉输给量比较。
【治疗措施】
轻度缺镁时，可由饮食或口服补充镁剂，可给予氧化镁250～500mg，4次/d，或用氢氧化镁200～300mg，4次/d，为避免腹泻可与氢氧化铝胶联用。口服不能耐受或不能吸收时，可采用肌肉注射镁剂，一般采用20%～50%硫酸镁。
若低镁血症严重，出现手足搐搦、痉挛发作或心律失常等，应给予静脉注射。用量以每公斤体重给10%硫酸镁0.5ml计算，静脉给镁时需注意急性镁中毒的发生，以免引起心搏骤停。故避免给镁过多、过速，如遇镁中毒，应给注射葡萄糖酸钙或氯化钙对抗之。
【病因学】
食物中有丰富的镁，只要饮食正常，机体即不致发生缺镁。常见原因有：a.消化道丢失过多，因镁在小肠及部分结肠吸收，当严重腹泻、脂肪泻、吸收不良、肠瘘、大部小肠切除术后等均可致低镁血症;b.肾脏丢失过多：如慢性肾盂肾炎、肾小管性酸中毒、急性肾功能衰竭多尿期，或长期应用袢利尿剂、噻嗪类及渗透性利尿等使肾性丢失镁而发生低镁血症;c.补充不足，在营养不良，某些疾病营养支持液中补镁不足，甚或长期应用无镁溶液治疗;d.甲亢患者常伴低血镁和负氮平衡，原发性甲状旁腺功能亢进可引起症状性镁缺乏症。
【临床表现】
缺镁早期表现常有厌食、恶心、呕吐、衰弱及淡漠。缺镁加重可有记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时，可有癫痫样发作。因缺镁时常伴有缺钾及缺钙，故很难确定哪些症状是由缺镁引起的。
另外，低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na K ATp酶必需的物质，缺镁可使心肌细胞失钾，在心电图可显示pR及QT间期延长，QRS波增宽，ST段下降，T波增宽、低平或倒置，偶尔出现U波，与低钾血症相混淆，或与血钾、血钙改变有关。
我们的身体中有很多的元素是不可缺乏的，不然就会导致多种不同的病症，对于自身来说是非常折磨的。那么你知道烟酸缺乏症吗?我们应该如何治疗烟酸缺乏症呢?通过下文一起来了解一下吧。
烟酸缺乏症
烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害，该缺乏症主要表现为癞皮病症状，烟酸又称为抗癞皮病维生素。患者在早期表现可不明显，往往有食欲减退、倦怠乏力、体重下降、腹痛不适、消化不良、容易兴奋、注意力不集中、失眠等非特异性病症。当病情进展时，可以出现较典型症状，表现为夏秋季日光照射时发作，有时也可因辐射及皮肤物理性损伤而诱发。
烟酸缺乏症的病因
1.摄入不足烟酸的主要食物来源是肝、肾、瘦肉、家禽、鱼、花生、豆类等。当这些食物摄入不足，缺乏维生素B1和维生素B2均可引起烟酸缺乏症。见于以玉米为主食者，由于玉米所含的烟酸大部分为结合型，不经分解是不能为机体利用的，加之玉米蛋白质中缺乏色氨酸，故容易发生烟酸缺乏症。
2.酗酒时膳食摄入不足，进食不规律，当存在其他营养素摄入不足时易影响烟酸的吸收和代谢。
3.药物一些药物可干扰烟酸的代谢，其中了解最清楚的是异烟肼，有干扰吡哆醇的作用，而吡哆醇是色氨酸、烟酰胺代谢途径中的重要辅酶。某些抗癌药物，特别是巯嘌呤长期服用可导致烟酸缺乏。
4.胃肠道疾患包括各种原因引起的长期腹泻、幽门梗阻、慢性肠梗阻、肠结核等可引起烟酸的吸收不良。
5.先天性缺陷如Hartnup病，由于小肠和肾小管对色氨酸和其他几种氨基酸的转运缺陷引起。
6.类癌综合征由于大量色氨酸转变为5-羟色胺而不转化为烟酸引起。
烟酸缺乏症的治疗
去除和治疗各种病因，如需长期或增加服用异菸肼者，应补充富含烟酸和色氨酸的食物，避免日晒。视病情轻重而补充剂量不等的烟酸和烟酰胺，因前者有血管扩张作用，大剂量时患者不易耐受，每日可口服烟酰胺100～1000mg，分次服，严重腹泻或口服困难者，可肌内注射或静脉滴注，同时补充白蛋白、B族维生素(B1、B2和B12)、铁剂等。皮炎按皮损类型，选择不同剂型的外用药，如温和保护剂、角质溶解剂，亦可加用遮光剂。对舌炎、口炎、腹泻和合并感染等，应作相应对症处理。
B族维生素和蛋白质的多重性缺乏常常同时发生;因此，需要平衡膳食.应每日补充烟酰胺300~1000mg，分次口服。在多数情况下，300~500mg足以。一般使用烟酰胺治疗缺乏状态,因为烟酸能引起潮红，瘙痒，灼热或麻刺感，而烟酰胺则不会;但是，烟酰胺不具有烟酸降血脂或血管舒张的性能.当因有腹泻或病人不肯合作而不能采用口服疗法时，应每日2~3次皮下注射100~250mg。脑病状态时则建议口服1000mg，外加100~250mg肌肉注射。其他复合维生素B也应给以治疗剂量。
1、饮食治疗膳食中增加肝脏、瘦肉、家禽、乳类、蛋类及豆制品类。此外，要多给花生、酵母、绿叶蔬菜等食品。
2、烟酸(尼克酸)治疗烟酸(尼克酸)150mg/d或烟酰胺(nicotinamide)30～75mg/d，分3次口服，2～4周为1疗程。临床症状改善后，逐步减量至15～20mg/d，同时调整膳食。严重者可肌内注射烟酰胺。
3、烟酸缺乏若为其他疾病所引起，应同时治疗原发性疾病。
4、对症治疗对皮肤损伤部位，应加强护理，避免日光照射，注意口腔卫生，补充B族维生素。腹泻者止泻，给易消化的食物，有精神症状者对症治疗。
治疗烟酸缺乏症的中医方法
初发时宜清热凉血解毒，方用解毒凉血汤加减，后期皮色暗红，变硬厚，粗糙时宜养血补血活血，方用四物消风散和桃红四物汤合方加减。
治则：滋阴清热，凉血解毒。
方选：解毒凉血汤加减。生地炭15g、双花炭15g、莲子心10g、白茅根30g、黄连10g、羚羊角粉0.6g(冲)、玳瑁粉3g、花粉15g、紫花地丁10g、生栀子10g、草河车15g、青蒿15g、丹皮15g、地骨皮15g。
烟酸缺乏症的预防
1.合理膳食、避免酗酒。
2.积极治疗原发疾病，排除药物影响以玉米为主食的地区可在玉米粉中加入0.6%的碳酸氢钠，烹煮后结合型的烟酸可转化为游离型易为人体利用。在玉米中加入10%黄豆可使其氨基酸比例改善，也可达到预防烟酸缺乏的目的。同时应进食烟酸和色氨酸丰富的膳食，富含烟酸的食物有肝、肾、牛、羊、猪肉、鱼、花生、黄豆、麦麸、米糠、小米等，含量中等的有豆类、硬果类、大米、小麦等，而玉米、蔬菜、水果、蛋、奶中含量较低。由于大多数蛋白质均含有1%的色氨酸，因此能保持丰富优质蛋白质的膳食就有可能维持良好的烟酸营养。
结语：通过小编上文对于烟酸缺乏症相关知识的介绍，相信大家对于它的病因和治疗都有一定的认识了，文中还提到了关于烟酸缺乏症如何预防的内容，按照文中提到的方法就可以避免这种病症的发生。
生长激素主要是脑垂体分泌的激素类型，主要是主宰着人的生长发育以及常见的功能性的生长，所以生长激素对于人体有很高的临床意义，在生活中常见的疾病就是生长激素缺乏症，生长激素的是人类促进生长的影响的身高的因素很多，在儿童和青少年时期的主要是由于垂体分泌不足或者是缺乏都会出现一个生长的影响。
生长激素缺乏症其他的原因还有一些营养不良种族遗传以及社会心理因素，具体疾病包括内分泌以及脑部疾病都会导致一些生长激素缺乏，所以在生活中的缺乏那也是有常见的表现的。
特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚，骨骺久不融合，牙成熟迟缓。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体型和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪可略丰满。
患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有隐睾症，无胡须;女性表现为原发性闭经，乳房不发育。单一生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。部分病人尚有TSH和(或)促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏的表现，但多数仅在内分泌激素检查时发现。
智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。
以上就是生长激素缺乏症的常见现象，主要是智力发育正常但呢因为身材矮小不合群有自闭的现象，主要用一些药物来进行补充，现在在预防护理方面的有明显的家族遗传可以做一些染色体的检查，做好一些保健避免的一些产生的脑部的受损，所以在日常生活中的疾病一定要及时的进行检查。
可能很多人并没有听说过这个疾病的危害有什么，其实原发性血小板增多症是导致了骨髓细胞中的核细胞大量的繁殖，这样就会导致了内环境会出现紊乱的情况，这样就有可能会出现血栓的情况。反复出血的情况对于原生性血小板增多症的病人来说是很正常的。想知道更具体的可以往下看看。
对于这个疾病，虽然在我们的生活中并不常见，但我们多学习一些疾病的知识对我们自己也是挺有用的，至少对自己也会有一定的保护作用，下面就是详细的资料。
原发性或特发性血小板增多症(primary or idiopathicthrombocythemia)属于骨髓增生性疾病中的一种。其特征为外周血中血小板明显增多，且有功能不正常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床有自发出血倾向及或有血栓形成，约半数病人有脾大。由于本病常有反复出血，故又称原发性出血性血小板增多症
病因
本病也是多能干细胞的克隆性疾病。其出血机理是由于血小板量虽多，但有功能缺陷，如血小板粘附及聚集功能减退、释放功能异常、血小板第三因子降低、5-羟色胺减少等;部分病人有凝血功能的异常，如纤维蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的减少，可能是由于凝血因子消耗过多引起;由于本病大部分发生在老年患者，可能合并血管退行性改变，易形成血栓，造成血管远端梗塞，梗塞区破溃出血。
因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，引起血小板强烈的聚集及释放反应，形成微血管栓塞，进一步发展为血栓。
晚期原发性血小板增多症，可有肝脏和其他脏器的髓外造血。
并发症
约30%患者并发动脉或静脉血栓形成。常累及肢体静脉。亦可发生在肝、脾、肾、肠系膜及门静脉等。心、脑、肾等器官栓塞者可有相应临床症状。20%无症状性脾梗塞，导致脾脏萎缩。
上面就是向大家介绍了关于原生性血小板增多症的一些知识，相信大家看完之后对这个疾病的认识会更加多。我们在生活中如果发现自己的身体出现什么不适的情况，应该要及时到正规医院进行检查和治疗，这样才是对自己健康负责。
精子缺乏是男性不育症的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常为2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至仅有点滴者，则称为精子缺乏症。
祖国医学认为，肾为先天之本，主生殖、生长发育。肾中精气，互生互化，共同组成肾生理活动的物质基础。肾气盛则精气足，生理活动正常。若先天不足或后天失养，久病耗损而致肾气虚、肾精不足，则精液稀少，精子数量不足。
按摩治疗精子缺乏症的原则是补肾填精。按摩能促使肾中精气盛实，化生精液，从而达到治疗目的。
【按摩疗法】
(1)取坐位，家人用拇指顺时针按揉百会穴3分钟。
(2)取仰卧位，妻子将两手指并拢，指尖朝下，搓睾丸5～10分钟，以微胀为度；再用拇指按揉气海、关元、中极穴各2分钟。
(3)取俯卧位，家人用一指禅推督脉5分钟；再用拇指指腹端按揉背两侧肾俞、志室穴及两下肢足三里、三阴交、太溪穴各1分钟。
饮食养生
运动养生
