如果女性朋友有过怀孕的体验的话,那么一定对唐氏综合征并不陌生。因为在孕早期,就需要进行唐氏综合征的检查。如果发现,就要及时终止妊娠。也许大家仅仅是听说过唐氏综合征,但是并不了解唐氏儿的危害,所以今天我们来给大家介绍一下唐氏儿特征。那么,唐氏儿有什么特征呢?
1、
唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征:眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,流涎较多。2、
基本在4~6岁才开始学说话,而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。3、
个子比较矮小,牙齿错位严重。手指比常人的更粗短;四肢短,四肢关节可过度弯曲。4、
动作发育缓慢,只能进行简单的动作执行,却依旧不协调,笨拙,走路摇摆不稳定。5、
经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,情绪比较温和,也不排除有些存在情绪紧张的患者。6、
唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下。7、
唐氏儿男女患者长大后会有所差异,男性不会有生育能力,而女性唐氏儿长大后有月经,并且有可能生育。1
姿势障碍唐氏儿出生后的表现:出现姿势障碍。具体表现: 1、唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差;2、在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称;3、有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置,而是习惯于偏向一侧,或者左右前后摇晃。2
智力障碍唐氏儿出生后的表现:出现智力障碍。具体表现: 1、在所有的唐氏综合症儿童中,智力正常的孩子约有1/4。2、智力轻度、中度不足的约占 1/2,重度智力不足的约占有一席之地 1/4。
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语言障碍唐氏儿出生后的表现:出现语言障碍。 具体表现: 1、大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍;2、有的表现为语言表达困难或构语困难,有的表现为发音不清或口吃;3、有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话,这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。4
视、听觉障碍唐氏儿出生后的表现:出现视觉、听觉上的障碍。 具体表现: 1、不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见;2、听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。5
牙齿发育障碍唐氏儿出生后的表现:牙齿发育会出现障碍。 具体表现:唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良,牙齿质地疏松、易蛀;2、各种牙病的发生率较正常孩子为高。
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面功能障碍唐氏儿出生后的表现:面部功能出现障碍。 具体表现: 1、一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难,口腔闭合困难以及流口水。2、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。3、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合症的危害是非常的大的,所以我们必须要做好预防工作。想要确诊宝宝是否患有唐氏综合症,大家可以通过做绒毛活检,羊水穿刺,无创DNA基因检测等三种检查进行检测。
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合症”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合应该如何确诊
1.绒毛活检:绒毛活检一般在孕早期,大概在妊娠的6周~9周之间,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等,可通过绒毛活检术进行诊断。
2.羊水穿刺:羊水穿刺检测是在孕16~20周时,抽取20ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险,但这种风险概率很低,只有约0.1%。另外,如果错过合适的孕周时间将不能再做。
3.无创DNA基因检测:无创产前基因检测是在孕早期或中期,大概12~24周时,通过做B超和采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,分析检测胎儿染色体的状态是否正常,准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
相信没有当妈妈的很多都没有听过唐氏儿吧,所谓的唐氏儿是有着特别智能低下、有着特别的面貌、生长发育停滞、生活不能自理,一直都需要家人照顾的,而且免疫力也低下,存活率是不高的,一个家里有唐氏儿是一个悲痛的事情,但是这个还是有一定的机率避免的,那就是做怀孕时按时体检做好唐氏筛查。今天要说的是唐氏儿死亡的原因。
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先天性心脏病者常因此早期死亡
免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
主要是死于并发症,其中有一些是会导致死亡的:
一:
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。二:
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。三:
白内障,患病率为2%。四:
急性白血病,患病率为1%。五:
环轴间接不稳定性,患病率2-3%。六:
甲状腺疾病,患病率3%。七:
点头癫痫,患病率10%。八:
一时性骨髓异常增生症。九:
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。十:
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。唐氏综合症属于一种先天性的染色体异常疾病,患有这种疾病的宝宝通常学说话的年纪会比较晚,神经发育也会显得迟滞,与同龄的孩子相比身材比较矮小孩可能会出现畸形。
1、学说话的年龄晚
,大多的患儿有发音缺陷,发音不准,声音低哑,口吃含糊不清,口吃,还有的患儿音律不正常,有粗暴音的发出。2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大,
可以做简单的动作,但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。3、为轻度和中度的神经发育迟滞
,而且智商在随着年龄的增长一直在降低,不同患儿的智力程度不同,患儿安静、温驯,有一定的生活自理和劳动能力。4、身体矮小,残缺畸形,手掌厚而指短粗,
末指短小向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛见肌张力低。5.行为障碍
。21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。孕妇的身体健康不仅是关系到自己,而且孕妇的身体健康还会影响到胎儿的发育,所以很多孕妇都非常害怕自己在孕期出现这样那样的症状,其实孕妇只要注意自己的日常起居,并且不要做危险的动作和乱吃东西,那么孕期是没有什么需要害怕的,当然孕妇平时也是需要定期去做检查才行。
孕妇去做的检查有很多种,例如孕妇需要做唐氏筛查,那么什么是唐氏筛查呢,唐氏筛查对于孕妇有什么样的作用呢,一起看看下文我们关于唐氏筛查的介绍。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
优生优育对所有家庭来说都是十分重要的,所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查,这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么,做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的,下面就由专家为大家解析。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等,推算出唐氏儿的出现几率,唐氏筛查分两期,早期是怀孕9-13周,中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果,如果结果显示为高危也不必惊慌,需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。
做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义,对于特定的没有任何相应疾病症状的人群,可以通过检查,把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来,方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病,最具代表性的是第21对染色体的三体现象,该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等,唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。
在上面的文章里面,我们介绍了检查身体对于孕妇的重要意义,孕妇是需要定期去做体检的,上文我们详细介绍了什么是唐氏筛查,我们知道唐氏筛查是孕妇必须做的一项检查,唐氏筛查对于孕妇的作用是非常明显的。
唐氏儿也叫做唐氏综合症,是比较常见的一种疾病,得了这种疾病的孩子症状非常的明显,首先在外貌方面就会有所表现,身材比较矮小,会出现残缺畸形,常常会导致呼吸障碍,另外孩子的骨骼发育异常,手指粗短,面部表情异常,智力会出现一定的缺陷,经常会出现傻笑等等。
1 特殊外貌症状
唐氏儿有什么症状:唐氏儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。
具体表现:
1、外貌表现: 头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2、体格发育落后 身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延 迟。
3、指纹改变 通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
2 智力障碍症状
唐氏儿有什么症状:
唐氏儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙等智力障碍的表现。具体表现: 1、智能低下: 最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
2、伴发畸形 约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
3 语言发育障碍症状
唐氏儿有什么症状:唐氏儿会出现语言发育障碍。
具体表现: 1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;
2、口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
4 行为障碍症状
唐氏儿有什么症状:
唐氏儿除了语言等方面有明显症状外,还会表现为行为障碍。
具体表现:
1、唐氏儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。
2、少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;
3、有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。 建议: 养育者要了解患儿的性情,因材施教。
5 运动发育迟缓
唐氏儿有什么症状:运动发育迟缓。
具体表现:
1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。
2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
3、唐氏儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
导读:唐氏筛查需要空腹吗?孕妇在产检时都会做唐氏筛查,那么唐氏筛查需要空腹吗?唐氏筛要怎么做?下面一起来看看吧。
唐氏筛查需要空腹吗
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查没有很严格的要求要空腹,为了检查结果更加准确,建议您最好还是空腹检查。有很多朋友会跟血糖筛查混为一体,血糖筛查是必须要空腹的。还有如果和肝功能检查一起也需要空腹的,所以检查前要弄清检查的项目再决定是否空腹。
另外,唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15-20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
目前的唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFp)、人类绒毛膜性腺激素(-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄来做具体的计算和分析,前者正常的范围为0.7-2.5MOM,后者的激素含量越高,胎儿患上唐氏综合症的机率越大,那么就要进一步做羊膜穿刺检查或是绒毛检查来确定结果。
唐氏筛查的程序
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用超声波和抽血两种筛检方式。黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
黄旭光医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论。因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
虽然做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
很多的孕妈妈们在怀孕期间,一定会进行唐氏筛查。唐氏筛查主要是检查胎儿是否是唐氏儿。因为一旦发现是唐氏儿的话,那么妈妈们可能就会失去这个胎儿了。很多的妈妈们非常的担心自己的孩子就是唐氏儿,但是却不知道为什么会出现这种情况。那么,唐氏高危是什么引起的呢?
唐氏筛查高危这种情况主要是由于一些药物、年龄、遗传因素以及辐射因素引起的,所以我们在生活中应该要注意不能随意乱用药物和远离辐射。
唐氏高危是什么引起的
对于唐氏筛查高危这种情况,我们在生活中可以检查到这种情况不用太过于担心,只要你们在生活中保持乐观的心态,搭配医生的治疗方法,你们同样是可以摆脱唐氏筛查高危这种情况的。
唐氏筛查高危的原因,最常见的是药物,辐射,化工产品的污染应用,病毒性感染等。
需要明确的是,不管是低危还是高危,都不能保证绝对的安全或为危险,准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。
1.年龄因素
随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素
有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。
3.药物因素
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4
.健康因素
孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
5.环境因素
夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。
众所周知,唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
什么是唐氏检查
1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。。
2.唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFp和HCG的含量,结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
我们都知道孕妇在怀孕前是要给男女双方都进行一个婚检的,因为这个婚检能够检查出双方体内是否有一些遗传疾病,将要遗传给宝宝,而在孕妇怀孕过程中也需要经常给孕妇进行体检,比如说唐氏筛查孕妇怀孕需要检查的项目,那么孕妇在唐氏筛查检查过程中能喝水吗?
做唐氏筛查需要当天空腹且不能喝水在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果
做唐氏筛选,的确空腹检查较好,但是可以饮水的,这个没有问题的,就是不要吃饭而已,而且检查时间也是最好在上午检查,检查以后才需要吃饭的,还有一个事情就是检查过程中,可能也会检查其他项目,在这个过程中,空腹是有利于检查的。如果唐氏筛选出现问题,那么是需要考虑做羊水穿刺的。
妈妈在怀孕期间如果做唐氏筛查的话是不可以吃饭的,需要空腹抽血的。这个的话主要是检测一下胎宝宝是否有唐氏综合症,还有就是唐氏筛查的结果是需要半个月左右才可以拿到的。
做唐氏筛查是不可以吃饭,不可以喝水的,建议早晨去医院做筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2-3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.
唐氏筛查这种检查方法主要是检查一些唐氏疾病的发病情况,它可以帮助我们分析身体的健康程度,所以我们在生活中想要去检查是比较好的。如果你们认为自己的身体情况是没有任何问题,那你们也可以不用做唐氏筛查,所以你们想要在生活中不做唐氏筛查是你们的原因,只是你们不能分析身体的健康程度。
如果你们在生活中不做唐氏筛查这种检查方法也是没有问题的,主要是你们要认为自己的身体是没有问题,因为等到身体出现疾病的时候,我们想要来治疗它是比较困难的,希望你们可以引起重视。
唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以即使做也不能确定胎儿是否就一定是正常的,或是一定就是异常的。不过,检查后,如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
这种筛查是自愿的,一般在16周后做,主要是看孩子的唐氏综合症的机率大不大,宝宝是不是会畸形。35周岁以上的孕妇最好是做,35周岁以下的孕妇,如果确定没有遗传疾病,坚信宝宝的健康,不做也不会有大问题,这种检查不会对宝宝有影响,只是看他自身发育情况,不能改变什么。
唐氏是偶发的,与家族病史没关系,任何人都可能生唐宝宝,只是几率灰常灰常低。唐筛是羊水穿刺的筛选性实验,提供一个几率值,除此之外什么都不代表。羊穿可以把99%染色体异常的宝宝查出来。至于做不做,纯粹个人选择。
对于不做唐氏筛查可以吗这个说法,相信你们现在应该都知道不做唐氏筛查也是可以的。唐氏疾是一种偶发性疾病,它对于患者的身体伤害的是比较大的,所以我们建议大家在生活中应该要知道如何去处理它,以免对于宝宝造成伤害。
唐氏儿是指唐氏综合征的宝宝,唐氏综合症是一种染色体疾病,常常伴有先天的智力障碍。患有唐氏综合症的宝宝在母体中胎动很少,胎动时间比较晚。语出伤号,唐氏综合症的宝宝头短小脸宽平,相对于四肢和躯体来说,头部较大,四肢发育缓慢。接下来就具体的介绍一下唐氏综合症的宝宝。
具体的症状是,准妈妈经常会阴道流血,胎动出现时间较晚,一般都是20周以后,准妈妈才感觉到宝宝胎动,一般唐氏宝宝胎动很少,胎动力气不强,可经彩超检查显示面部时,眼间距较宽,头大、双径顶数据过大,四肢却发育缓。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足,先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言,唐氏症宝宝头短而小,脸平而宽,耳朵低小,鼻塌朝天,舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差,显得软绵绵的,皮肤缺乏弹性,比较松弛,手掌有断掌纹。唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。
引起唐氏症的原因?
1、孕妇的年龄
年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;或夫妻一方年龄较大的
2、家族中有先天愚型的先例
10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子,再生
第二胎得病的机率高过一般人。
3、致畸物质
孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染。妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。
温馨提示:我们要积极面对唐氏儿童,希望大家尽量不要用先天愚型去形容他们,社会可以重视唐宝宝的后天教育,给他们公平的机会。相信他们也是上帝派来的天使,他们有生存的权利,也有享受幸福的权利。唐氏综合症患儿智力低下,发育迟缓,智商是60~70,平均教育在小学三年级水平,长大后能独立生活或过群居生活,能正常工作一般能顺利度过幼儿期,通常寿命为55岁。
导读:唐氏筛查主要是查什么?孕妇在怀孕期间都会做产检,其中有一项产检项目叫唐氏筛查。那么唐氏筛查主要是查什么?下面一起来详细了解下唐氏筛查。
唐氏筛查主要是查什么
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以,孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
要做唐氏筛查,先要弄明白什么是唐氏筛查。唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFp)、人类绒毛膜性腺激素(-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
唐氏筛查具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。AFp中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFp均增高,证实胎儿有神经管畸形,即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
甲型胎儿蛋白(AFp)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(InhibinA)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查的准确度
根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案,在5%假阳性率前提下,孕中期二联,三联筛查和四联筛查,对唐筛检出率分别应大于60%,70%和80%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,或者无创DNA的检测,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的1520周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
由于唐氏儿智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈。因此为了避免生唐氏儿,孕期做好唐氏筛查很重要。
饮食养生
运动养生