骨纤维异常增殖症
“善养生者慎起居，节饮食，导引关节，吐故纳新。”从古至今，关于养生有很多脍炙人口的诗句或名言，要作生活的主人，我们必须注意养生。科学的中医养生是怎么进行的呢下面的内容是养生路上(ys630.com)小编为大家整理的骨纤维异常增殖症，供您参考，希望能够帮助到大家。
【概述】
骨纤维异常增殖症(Fibrous dysplasia)是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞，开出生后网状骨支持紊乱，或构成骨的间质分化不良所致。本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性骨肿瘤的7%。单骨型约占70%，多骨型不伴内分泌紊乱者约占30%，多骨型伴内分泌素乱者约占3%。
【诊断】
本病除单骨型早期不易发现外，一般结合病史、部位、体征及影象学检查，多勿须组织学证据即可确诊。
【治疗措施】
本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变可能。鉴于本病临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。根治性切除虽为最佳治疗方法，但有导致功能障碍与美容缺陷之弊。保守的部分切除易于复发，其中单骨型为21%，多骨型可高达36%。手术方法和进路选择，应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握，原则上是尽可能彻底清除病变组织，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。
手术中，对儿童及病变广泛者，宜采用经口插管全麻。病变局限者亦可在局麻下切除。
手术切口有多种，可以根据病变情况选择应用。①Caldwell-Luc法：适用于病变广泛累及上颌骨、鼻腔、眶下壁、筛窦和蝶窦者;②病、神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。
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【概述】
肾上腺性征异常症是由于过多的肾上腺雄性激素所致之性征异常，致女性男化(Virilism)男性早熟(pseudopuberty)。而在成年男性难以确定其临床情况。这一症征，在女性的表现是假两性畸形(pseudohermaphroditism)，其肾上腺皮层增厚。在1866年Creechio已有记载，但详细的描述本病是在1905年Seueira及1912年Gallais第一次应用肾上腺性征异常症征(Adrenogenital Syndrome)之名。现在所谓本病，系包括男性两性的男化问题。
【诊断】
诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查，仍不能结论。但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查。当然，可能为肿瘤时需要检查;另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤。以下问题，须要回答：①有肾上腺功能障碍么?②如其有，是增生?或为肿瘤?③如为肿瘤，是良性?恶性?在何侧?
1.在女性：为女性假两性畸形，可根据以下检查明确诊断：
(1)显微镜检查细胞核，表现为染色质阳性。染色体计数，性染色体核型为XX型。
(2)检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
(3)生化试验，尿中有过多的固醇排出。
女性假两性畸形，亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素，可来自男性化作用之卵巢肿瘤，或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。
2.在男性：细胞核染色质阴性，其遗传型是XY，尿中排出的固醇物质增多，如女性。
3.增生与肿瘤之鉴别诊断：常不容易。一个大的肿瘤可以扪及，两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常。好在总有固醇之一，其值升高。X线检查有时有帮助。如经多种检查，肿瘤不能排除时，手术探查势属必要。
【治疗措施】
1.增生性的男化或男化性的增生(Virilizing Hyperplasia)的治疗：先天性或获得性的男性化的增生病，可用氢考治疗，氢考抑制ACTH的产生，从而也减少了雄性激素的分泌，同时也补充了皮质激素，而这正是所不足的。固醇治疗不可轻率的用于轻微的多毛症征，及轻微的固醇代谢异常，因可引起其它危险，且对毛发生影响不大。但是对儿童先天性的增生，及成年性征紊乱，确有很大的价值。相对的大剂量开始，以企对肾上腺产生足够的抑制，以后逐渐用小剂量维持。在生长期的儿童，调节治疗与骨骼发育的关系甚为重要。如其抑制不足，则生长快速，而最后亦长不高大;如其过量，则不必要的影响生长。建立一生长卡片，定期拍片检查骨骼，以保证正常发育之进行。
氢考可以口服，亦可注射。最好口肥，注射在儿童造成痛苦，在成人则带来不方便。口服氢考一日3～4次，以其速效。口服量为肌注量2～3倍。抑制治疗成人100毫克/每日。两岁以下幼儿每日20～30毫克，数天之内，即可达到抑制的目的，此可用检尿内17-OXOS以确定之，可参考下表：
维持量随病人而有所不同。成年人一般30～40毫克/日，儿童10～20毫克/日。如为合成固醇类药物，则需要量更小，但以氢考或氢考并用其它合成药为优。为保证在夜晚对ACTH都有理想的抑制，常常并用药为强地松龙(prednisolone)5或7.5毫克或11时服，次晨7时服及下午三时各服2.5毫克，随时调节用量，在生长期的儿童尤为重要。定期复查24小时内17-OXOS。此种治疗对生命是必要的。
幼儿并有轻度失钠型：(Sodium Lossing Form)先天肾上腺增生，可单用氢考以维持电解质之平衡，但常常每月需给盐2～5克。严重的的病例，需要另外氟氢可地松(Fludrocortisons)0.05～0.1毫克。其他保盐激素亦可用，如每9～12个月肌肉内植醋酸去氧皮质酮(DOCA)125毫克之药丸，或每3～4周肌肉内注去氧皮酮pivalate(为人工合成的盐皮酮)2毫克。保盐激素联续应用至3～4岁，其后可逐渐减少，迄于停止。
青春期后成年人，轻型增生并有性功紊乱，可用合成激素治疗，每晚11时用强地松龙5或7.5毫克即可。
病人长期接受固醇抑制治疗，应急能力很差，可能出现肾上腺皮质功能急性不足状态。故当其生病或接受手术时，需额外地补氢考。即在未经治疗之病例，到达成年尚不知其有肾上腺功能不足情况，可在一次小手术中，出现严重的危象。
治疗结果
两岁以前即行激素治疗者，效果甚满意。如适当的抑制治疗，维持下去，生长及发育是正常的。两岁以后的治疗，经定期检查，骨骼的发育，最后能达到的体高，基于治疗开始时间。治疗亦可消除其男性化的问题。
治疗后女性之女性发育很快出现，乳房增大，月经正常。如治疗开始于青春期之后，再长高则困难。多毛可能渐行消退，但如治疗前多毛十分明显者，则难全消，在此情况，可用整形(容)治疗，成人之正常性功能及生育均可确定，乳腺增大，但声音低调，毛须仍多。可有正常妊娠，除在分娩时，不再用氢考。
在男孩治疗，阻止了生殖器的发育，改善其生长，睾丸则在青春期后发育成熟。氢考治疗可延续至其能生育，并注意肾上腺功能不足。
外科整形治疗：纠正女性外阴的假两性畸形越早越好。问题可能发生在按男孩长大者，常不能及时得到应有的治疗。
2.肾上腺肿瘤的治疗
肿瘤尽可能以手术切除。切除了腺瘤，常可使健康完全恢复，虽然多毛可持续一段时间。癌肿可能难以手术切除或切除后很快复发。可用O，pDDD化疗，可得暂时好转，预后不佳。
女性化之肿瘤是一极为罕见的情况，由于肾上腺或异位肾上腺组织分泌女性激素的肿瘤所致。肿瘤常为恶性、常很大、常可触及。常发生于成年人，且常为男性。组织学检查这种肿瘤与其它分泌激素的肾上腺瘤常无区别。
由于过多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的临床表现。抑制了垂体促性腺激素的产生，致睾丸萎缩，性欲消失，阳萎，乳房增大，并有压疼。但乳腺有分泌物者少。颜面皮肤细腻，须毛减少。可能发胖，肌肉发育不显。
尽可能以手术切除，如不能切除或切除复发，则用化疗O，pDDD。氢考激素治疗不需要。预后不佳。
如切除之肿瘤为良性肿瘤，则得治愈。但乳腺不能完全变小，可整形治疗。
【病理改变】
两侧肾上腺增生为最多见，系先天性。极少情况是由于一侧肿瘤引起(恶性或良性)。异位肿瘤(如精索肿瘤)成为本病病原者，更为罕见。
1.增生：腺体大小差异很大，一般均甚大。每个腺体可达30克，在小儿可比肾脏还大。皮质呈分叶状，切面呈棕色且有小结。细胞为皮质网状带细胞，但排列紧密。有时球状带亦增生，可能是由于血管紧张素(Angiotensin)刺激之影响。
2.肿瘤：瘤细胞排列紧密，含脂质小，如正常之网状带。在组织学方面鉴别是瘤或癌，有地是困难的。
【临床表现】
网状带分泌雄性激素，与年龄及性别有关。可随性别及年龄而不类型：
1.先天肾上腺增生并有男化征：这种情况为家族性，有遗传关系，占新生儿中1：5000。在同一家族中可影响男女两性。其父母在ACTH的刺激下分泌过多的孕三醇(pregnanetriol)，影响其子女。
(1)在女性：男性化的早期征象，可在出生后就有。如****肥大，尿生殖皱壁融合不全。此种女孩，即为女性假两性畸形，可能被误认为男孩具有尿道下裂及睾丸下降不全。内生殖器官是正常的，但保持其婴儿型。在婴儿发育过程中，出现男化之其他征象，如乳腺不发育、无月经、卵巢囊性变，如Stein-Leventhal Syndrome(双侧卵巢囊性变)。
(2)在男孩：出生时无异常情况，但数周或数月之后，阴茎开始长大，出现同性早熟征，但阴囊及睾丸不大。因肾上腺之雄性素抑制垂体促性腺激素作用，这种情况名巨生殖器医人(Macrogenitosomia pracecox)。这种孩子被描写为婴儿大力神(Infant Hercules)。
(3)在两性中，同有的改变：不论男孩和女孩，骨骼发育初不正常。男孩最初生长快，骨化中心出现早，骨骺融合比正常早，故最后其体高很少超过150厘米者。男化表现有多毛症(Hirsutism)，肌肉发育良好，喉头突出，声音粗犷，皮肤油腻痤疮，阴茎或****勃起早，性定向与其真正之性别一致。
2.肾上腺增生并有肾上腺功能障碍;可能有严重的代谢障碍，这与肾上腺生化缺隐有关，关或掩盖了这种男化的倾向，临床可有三种情况：
(1)仅有男化，这是最多见的类型。
(2)男化并有肾上腺皮质功能不足，所谓失盐型，由于3-羟基固醇去氢酶不足(3-Hydroxysteroid Dehydrogenase)，或11-羟化酶缺如。
(3)男性化并有高血压：为一种最少见的类型，乃由于11-羟化酶缺如。
肾上腺皮质功能不足：近1/3的病人，有肾上腺功能不足。尿中失Na 失C1-，同时有男性化的表现。这种情况可见于初生一周之内，充其量可维持数周。这种孩子软弱无表情，喂养困难，呕吐、腹泻、失水、死亡于循环衰竭。可由于急性感染伴之以肾上腺危象。由高血K 引发突然死亡于心脏停跳者所报告。这种情况，多见于女婴。这是由于伴随有外阴改变明显的关系。而在男婴阴茎尚不及增大已死亡，并把死亡原因归之于其它。对此情况，诊断甚为重要。因为没有正确的诊断治疗，患孩常在一年内死亡。
高血压：少数病人有高血压，可导致心脏扩大及心衰，即在幼童亦然。
3.儿童肾上腺性征异常：如男化征象出现在男童，其原因几乎毫不例外的都是肿瘤。其临床表现发展快，除非产前发育正常，则全如先天型类。青春期前男化在男性极为少见。睾丸增大者也有报告，但原因不明。极少见的情况是由肾上腺皮质增生。生化检查所见同于先天类型。病变可能全如先天性。
成年女性肾上腺性征异常：青春期后，原有之病变继续活跃，或一新的病变出现。皮质增生是最普通的病源，出现在18～20岁，此病原同于先天类型，由于21-羟化酶缺少。肿瘤不常见，有之亦在成年。临床表现有所不同，可有以下三种类型：
(1)终止女性化(Ddfeminization)是下视丘与垂体抑制的结果。性征及体表发育正常，月经在最初几年常尚规律，以后则逐渐延长而减少，排卵停止，不育及继续发绝经随之而来。有时月经尚规律，但主诉不育，重症者则有乳腺萎缩，皮下脂肪减少，失去女性特征，甚至外阴萎缩，但****例外。
(2)组织男性化型：乃雄性素的作用。多毛为多见之体征。皮肤油腻及痤疮。重症者则有声音的改变，肌肉的发展及****的增大。
(3)代谢障碍型：本型少见。可能有盐及水的潴留，高血压。皮质激素不足者，不致在成人有此病变，不出现代谢障碍。
多毛症(Hirsutism)：多毛症是肾上腺性征异常之重要体征。在妇女多毛可出现于颜面两侧，颏部及上唇，翻如男性。女性重症者，甚至不得不刮脸剃须。在躯干部可能乳头周围有毛，尚胸腹正中线有毛。阴毛分布如男性。少数病例躯干及四肢均多毛，如男性。头发浓厚多脂，色黑，有者头顶额际与鬓边，脱发如年长男性。
柯兴氏及本病混合型：更为少见，例如男性化伴有高血压，糖尿，或如有人所描述的，有胡须女人的糖尿病(Diabetes of Bearded Women)。同样在柯兴氏综合征存在多毛。这类混合型的表现，尤多见于肾上腺皮质癌。
【概述】
多发性骨骺发育异常，(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
【诊断】
主要依靠X线。要应与下列几种疾病作鉴别：①甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。②点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障(50%)。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。
【治疗措施】
本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。
【病因学】
病因不明。为先天性异常。
【临床表现】
主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。
X线表现 对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：①Ribbing型(软型)。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。
【预后】
多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。
【概述】
恶性纤维组织细胞瘤(malignant fibrous histiotoma,MFH)多发生于深层软组织，首先由OBriea和Stoat所报道，原发于骨内者甚为少见。1972年Feldman和Norman提出将此瘤作为一种独立的骨肿瘤类型，以前常将骨内MFH误认为骨肉瘤、纤维肉瘤、骨巨细胞瘤或骨转移性癌等。
【治疗措施】
此肿瘤为高度恶性，预后差，5年生存率极低。近年来，随着治疗方法的改进，生存率有了提高。如作手术彻底切除加长期化疗，5年生存率可提高至57～67%。放射治疗一般无效，仅可试用于不能手术者。
【病理改变】
(一)大体所见 肿瘤均为溶骨性灰白色，伴以散在出血、坏死灶，呈现灰红或灰褐的多彩状，少数发生囊性变。
(二)镜下所少 此瘤由发生间变的组织细胞和纤维母细胞所构成，现时可见有良恶性多核巨细胞和炎症细胞。无钙化灶，组织细胞呈圆形或近圆形，核为圆形或肾状，有明显的异形性，富于胞浆，并有吞噬现象。泡沫细胞中含细胞碎屑和含铁血黄素等。纤维母细胞疏密不一，细胞呈漩涡状或车辐状排列，细胞体积较大，卵圆形，核明显异形性，多核巨细胞有良恶性之分。前者很象破骨细胞或杜顿(Touton)巨细胞，恶性者为瘤巨细胞。
【临床表现】
恶性纤维组织细胞瘤是一种罕见病。发病年龄以中、老年为多，男性略多于女性，约为10∶8。发病部位以股骨下端及胫骨上端之干骺端为多见。最常见症状为局部的疼痛和肿胀，起病缓慢，可从几周到几个月。
X线表现 病灶呈灶样缺损的透亮区，多有完整边缘，好发于干骺端，经常可见有皮质破坏，并穿透到软组织中去。无明显骨膜反应。X线征象类似于其他原发或继发的恶性肿瘤，无特征性，全身骨扫描和CT检查有助于肿瘤鉴别的来源为髓内或骨外。
【概述】
称Caffey病。是一种暂时性的婴儿骨皮质增生的疾患，在患骨邻近的肌肉及筋膜可能亦受累。
【诊断】
本病的发病年龄在婴儿早期，诊断一般不难。但个别病例可以复发。此时患儿年龄已大，甚至可以延至成人期，且症状时发时愈，此时应详细询问婴儿期的病史。
【治疗措施】
本病有自愈趋向。一般在数月后可以恢复，所以无需特殊治疗。亦有人建议用激素治疗。
【病因学】
病因不明。是先天性的骨发育障碍，属常染色体的显性遗传。但Fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。
【病理改变】
主要是骨膜病变，细胞呈多数核分裂状态，伴有粘液性水肿，伴有粘液性水肿。骨膜外层的纤维组织消失，并与毗邻的肌肉、筋膜、肌腱粘连。随着病情的发展，骨膜外层又重新出现纤维组织，并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纤维性改变。在恢复期，可见增生的骨膜下新骨逐渐消失，增厚的骨皮质由内向外逐渐变薄，骨髓腔亦随之恢复正常。
【临床表现】
常在10周内起病，婴儿首先表现烦躁不安及发热。以后就出现受累部位的疼痛，伴局部肿胀，软组织的肿胀为弥漫性，不红不热，局部淋巴结不肿大，压之无凹陷，质硬。最易发病的部位是下颌骨，可达75%，因此，脸部的症状最多见、最明显。如累及长骨，则肢体可因疼痛而产生假性瘫痪。部分病婴可伴有贫血。
X线表现 先为轻度骨皮质增厚，以后逐渐出现明显的骨膜下新骨形成。全身骨骼队指及趾外，均可受累，最常见为下颌骨，其次顺序为肋骨、锁骨、尺骨、桡骨、肩胛骨、胫骨及腓骨，长骨病变最明显的部位是骨干，而骨骺及干骺端常不受侵犯，骨弯曲，肢体增长。在个别病例，新骨形成过多时，可致误诊为恶性肿瘤。大多数病人在数月后可自愈，不留任何痕迹，但在少数人可遗留轻微的病变痕迹及肢体过长。
【辅助检查】
贫血，白细胞增高，血沉增快以及AKp增高。
增殖腺淋巴组织增生发生于小儿，可属生理性的，也可继发于感染或是过敏性的。这是一种在扁桃体上方、靠近咽部后方发生肿大的一种疾病。长久以来我们积累了很多改善或者治疗的偏方和饮食方式，有这种病情的患者不妨试一下。
偏方1
新鲜大枣，每天30-50克，蒸煮后食用。大枣具有补益脾肺的作用，能够增强身体免疫功能。
偏方2
新鲜的葵花籽，生吃葵花子，每日50～100克。葵花子含有维生素E，能够增强身体的免疫功能。
如果孩子一再发生鼻塞、耳痛，或在夜间有刺激性咳嗽，你去找医生，医生可能会检查一下孩子的增殖腺。医生会将一面窥镜放在咽部后方，利用反射光来查增殖腺的情况。增殖腺异常肥大造成的感染，在必要时可用抗生素来治疗。通常医生不会用外科手术来切除增殖腺，因为当孩子到了青春发动期时，增殖腺会自动萎缩消失。不过，当反复发生耳痛，影响到孩子的学业时，或是尽管用抗生素治疗，耳痛却持续不退时，医生可能会建议实施增腺切除术来治疗疾病。这种手术并不复杂，危险性很小。
慢性骨髓增殖性疾病，是一种因为造血干细胞肿瘤增生性疾病，在普遍增生的基础上，有一个系列的细胞增生会比较突出，并且出现不断的增殖。比如说真性红细胞增多症，慢性粒细胞性白血病等等，都是比较常见的慢性骨髓增殖性疾病，对于患者的健康危害比较大，另外还有原发性血小板增多症等等。
根据增生为主细胞系列的不同分为4种：
①以红细胞系增生为主者称真性红细胞增多症。
②以粒细胞系增生为主者称慢性粒细胞性白血病(CML）。
③以巨核细胞系增生为主者称原发性血小板增多症。
④以原纤维细胞增生为主者称原发性骨髓纤维化症。本组疾病原因未明，多见于中老年人。CML见白血病。下面介绍另3种。
真性红细胞增多症
是不明原因的全身红细胞总量明显地高于正常，俗称多血症，30％病人并发骨髓纤维化，最后引起骨髓衰竭，约10％病人演变成急性白血病。本病起病缓慢，由于循环中红细胞和血液粘稠度均增高，则引起头痛头晕，有的可发生出血和血栓。原发性血小板增多症
较少见，其特征是血小板显著增多，伴有出血或血栓形成。男女发病率为2∶1。8％病人发生骨髓纤维化，10％病人演变成急性白血病。本病起病缓慢，脾脏可肿大。原发性骨髓纤维化症
是病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症，伴有髓外造血（或称髓样化生），主要在脾脏，也可在肝和淋巴结。一般认为髓样化生不是骨髓纤维化的代偿作用，而是骨髓增殖的一种表现。本症的特点是起病隐袭，病程可长达10年以上，有进行性明显肿大的脾脏，有时全腹均被脾脏占据；因髓外造血使外周血中出现幼稚红细胞、幼稚粒细胞及泪滴样红细胞；骨髓因纤维化而穿刺困难，常取不出骨髓即“干抽”，骨髓活检可确定诊断。
很多人对石骨症不是特别的了解，也叫做大理石骨，或者是原发性脆性骨硬化，虽然这种疾病的发病率比较低，但是一旦发病，危害特别大，常常会导致软骨钙化，引起骨质硬化，对于比较严重的患者会造成髓腔封闭，引起严重贫血。甚至引起脑积水，导致反复感染的发生。
临床表现
1、石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈
2、合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。
3、良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
4、恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
并发症
由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。
因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象
增殖体肥大是在儿童中比较多发的一种比较常见的疾病，当儿童患上该病的时候会出现鼻塞流鼻涕、咳嗽、睡觉的时候打鼾和听力下降等症状，在一般情况下当小孩子在6岁左右的时候比较容易患上该病，在这个时期如果家长发现小孩子出现一些上述的症状就要及时的带小孩子到医院进行治疗。
增殖体肥大是怎么回事
增殖体肥大为增殖体的病理性增生，增殖休又称腺样体或咽扁桃体，是鼻咽顶部的淋巴组织，生后逐渐增大，约在6岁时达最人程度，10岁开始逐渐退化。其病因可以是由于反复感染，可使增殖体异常增生，肿大的增殖休可引起舁堵及舁腔引流障碍，导致鼻炎和舁窦炎;当阻塞咽鼓管时，易引起中耳炎，由于张口呼吸，患儿易患呼吸道感染，长期张口呼吸可影响面部骨髂发育，影响儿童的身体和智力发育等。
增殖体肥大治疗
在正常人，3-4岁时增殖体原本甚大，不算病态，青春期后常渐萎缩消失。如在5岁后增殖体肥大且有明显临床症状者，常为儿科和耳鼻咽喉科许多疾病的根源。如因增殖体肥大，使鼻腔通气和鼻窦引流受阻，可诱发鼻炎和鼻窦炎并使之加重，又因鼻窦炎分泌物增多刺激增殖体至使增殖体更加肥大，这样二者互为因果，形成恶性循环。因此，患有增殖体肥大且症状又较显者，应及早手术治疗。在5岁以后，愈早作手术，效果愈佳。症状可得到显著改善或消失，发育及营养状况可趋于正常。
增殖体肥大缓解方法
1、
当孩子的病情与变态反应有关时，要减少或清除环境中的刺激物，这样可以使孩子舒适自在。例如静电空气过滤器可以减少房间内的尘土或真菌。2、
加湿器可以防止孩子的粘液变稠，用一个加湿器配上一个恒湿器可以保证空气中的湿度恒定，并可在使用前后净化加湿器。3、
非处方药物中的减轻充血剂可以暂时缓解病痛。4、
鸡汤有助于使阻塞的鼻道通畅。
饮食养生
运动养生
